Beckwith-Wiedemann syndrome due to NSD1 mutation
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 3
Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen
Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 8085572
0241 8082580
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Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Diamond-Blackfan anemia
- Full NF2-related schwannomatosis
- Noonan syndrome
- Familial ovarian cancer
- Von Hippel-Lindau disease
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Hereditary retinoblastoma
- Li-Fraumeni syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Xeroderma pigmentosum
- Ataxia-telangiectasia
- Common variable immunodeficiency
- Silver-Russell syndrome
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Costello syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Familial ovarian cancer
- Diamond-Blackfan anemia
- Von Hippel-Lindau disease
- Li-Fraumeni syndrome
- Maffucci syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Noonan syndrome
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Silver-Russell syndrome
- Ataxia-telangiectasia
- Cockayne syndrome
- Xeroderma pigmentosum
Institutions de prise en charge 4
Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 88807150
0241 803387021
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Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
0761 27043021
0761 2709643366
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- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Facial arteriovenous malformation
- Macrocystic lymphatic malformation
- Primary lymphedema
- Dural sinus malformation
- Von Hippel-Lindau disease
- Rare venous malformation
- Patent ductus arteriosus-bicuspid aortic valve-hand anomalies syndrome
- Vein of Galen aneurysmal malformation
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Familial bicuspid aortic valve
- Gaucher disease type 3
- Genetic cardiac rhythm disease
- Friedreich ataxia
- Barth syndrome
- Familial long QT syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Marfan syndrome
- Fabry disease
- Leber hereditary optic neuropathy
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Noonan syndrome
- Rare cardiomyopathy
- Familial atrial fibrillation